DNA có mặt trong tất cả các sinh vật sống, từ động vật, thực vật đến vi khuẩn. Hãy cùng Ornaturic tìm hiểu ADN là gì? Nó có vai trò quan trọng như thế nào?
1. ADN là gì?
ADN (cách viết tiếng Anh là DNA) là viết tắt của từ Deoxyribonucleic Acid.
ADN là đại phân tử sinh học chứa tất cả các thông tin cần thiết cho sự phát triển và hoạt động đúng đắn của các tế bào trong hầu hết các cơ quan sống, tạo ra hàng nghìn protein hiện diện trong cơ thể chúng ta: một số protein này bao gồm các enzym chịu trách nhiệm sản xuất melanin, một số khác có chức năng cấu trúc, còn một số khác chịu trách nhiệm về hình dáng bên ngoài của chúng ta.
Hãy bắt đầu với một ví dụ dễ hiểu: nếu dừng lại để quan sát kỹ các cá nhân riêng lẻ, chúng ta có thể nhận thấy sự khác biệt về các đặc điểm trên khuôn mặt, màu mắt, màu tóc, chiều cao, v.v. DNA chịu trách nhiệm cho tất cả những khác biệt này, những khác biệt này cũng xuất hiện giữa các thành viên trong cùng một gia đình, ít rõ rệt hơn ở các cặp song sinh.
Việc phát hiện ra cấu trúc chính xác của DNA giúp nghiên cứu và hiểu các quá trình sinh học có liên quan đến axit deoxyribonucleic: từ cách RNA (một loại axit nucleic khác) sao chép và hình thành đến cách nó tạo ra protein.
ADN có phải là protein không?
Theo những gì đã được nói cho đến nay, cũng như liên quan đến các nghiên cứu, DNA không phải là một loại protein.
Gen là gì?
Gen là những chuỗi ADN cụ thể chứa trong cấu trúc hình que gọi là nhiễm sắc thể biểu thị thông tin di truyền. Số lượng nhiễm sắc thể bất thường có thể làm phát sinh một số rối loạn di truyền và người ta cho rằng khoảng 50% trường hợp sảy thai là do số lượng nhiễm sắc thể bất thường.
Sự thật thú vị về ADN
Một tế bào có 46 nhiễm sắc thể, có 6 tỷ bazơ nitơ. Điều này có nghĩa là mỗi tế bào chứa khoảng hai mét DNA được bao bọc trong một không gian cực nhỏ. Nếu chúng ta sắp xếp DNA chứa trong tất cả các tế bào của cơ thể một người, thì sợi tơ đáng kinh ngạc này sẽ dài đủ để kết nối Trái đất với Mặt trời (cách xa chúng ta 150 triệu km) hơn 300 lần!
2. ADN được tìm thấy ở đâu trong tế bào?
Điều rất quan trọng là các phân tử DNA được giữ bên trong nhân của nhiều tế bào tạo nên một sinh vật nhân chuẩn là giống nhau và là kết quả của quá trình sao chép bắt đầu bằng sự thụ tinh và sự ra đời của phôi thai.
Hơn nữa, điều quan trọng không kém là chỉ ra rằng đó là DNA "cá nhân": ADN của một người nhất định khác với ADN của người khác.
3. Vai trò của ADN dùng để làm gì?
DNA chứa các hướng dẫn cơ bản để tổng hợp protein bằng cách giải mã mã di truyền. Quá trình này chỉ có thể thực hiện được nhờ hai giai đoạn riêng biệt: phiên mã và dịch mã.
Phiên mã DNA thành RNA. Công việc phiên mã DNA thành RNA có sự can thiệp của một loại enzyme có tên là RNA polymerase, men này sẽ giải phóng DNA và sử dụng một trong hai chuỗi polynucleotide để tạo ra chuỗi RNA polynucleotide bổ sung. Chuỗi RNA kết quả được gọi là RNA thông tin (hoặc mRNA ).
Quá trình dịch mã RNA thông tin thành protein. Công việc dịch RNA thông tin thành protein liên quan đến các phức hợp đại phân tử nội bào đặc biệt, được gọi là ribosome, giúp dịch các nucleotide của chuỗi mRNA thành axit amin (axit amin là khối xây dựng của protein). RNA báo cáo thông tin chứa trong DNA bằng ngôn ngữ mà các ribosome hiểu được, ngôn ngữ này dịch nó thành protein.
4. ADN và đột biến gen
Một đột biến di truyền xảy ra khi DNA được nhân đôi hoặc khi RNA thông tin làm như vậy. Lỗi sao chép có thể xảy ra trong quá trình sao chép và một số thông tin có thể bị hỏng. Nếu đột biến di truyền ảnh hưởng đến một tế bào soma của cơ thể, thì trong trường hợp này, đột biến chỉ ảnh hưởng đến cá thể của tế bào đó. Mặt khác, nếu đột biến xảy ra trong một tế bào sinh dục thì nó có thể di truyền và do đó nó có thể xác định một đặc tính của loài. Một đột biến có thể gây hại khi nó dẫn đến một bệnh di truyền, trung lập nếu nó không có tác dụng và cuối cùng là có lợi nếu nó cải thiện được khả năng thích nghi với môi trường của loài. Mọi thay đổi có thể là tự phát hoặc do điều kiện môi trường gây ra, chẳng hạn như chất phóng xạ hoặc các nguyên tố hóa học gây ô nhiễm.
Khi thông tin di truyền chứa trong DNA bị thay đổi, trạng thái bệnh lý được xác định là bệnh di truyền có thể xảy ra. Các điều kiện tiên quyết là:
Sự hiện diện của một số loại gen kết hợp với các yếu tố khác (trên hết là môi trường) có thể dẫn đến sự khởi phát của một số bệnh ngay cả khi chúng không phải là nguyên nhân trực tiếp, chẳng hạn như tăng huyết áp hoặc tiểu đường.
Trong giai đoạn hình thành của thai nhi, sự thay đổi số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể, nhiều trong số đó không tương thích với sự sống. Thay vào đó, thai nhi vẫn hoàn thành quá trình phát triển của mình, và trong trường hợp này, chúng ta nói về sự bất thường của nhiễm sắc thể gây ra các loại bệnh khác nhau, thường được kết hợp bởi chậm phát triển trí tuệ, chậm phát triển và dị tật bẩm sinh.
Đột biến nhiễm sắc thể, trong trường hợp này chúng ta nói về các bệnh đơn gen, bởi vì chúng phụ thuộc vào sự biến đổi của một gen duy nhất.